Down Sendromu Nedir?

  Down Sendromu, genetik bir farklılık olup hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bir hatadan dolayı insanda 21. kromozomdan 1 tane daha fazla olması ile karakterizedir. Normal bir insanda 23 çift kromozom bulunurken bu genetik farklılığı taşıyanlar insanlarda kromozom sayısı 47 tanedir. Bu yüzden Down sendromu tıbbi literatürde “Trizomi 21” (Trizomi G)  veya “Mongolizm” olarak da adlandırılmaktadır. Genetikte bu bireyler erkek ise 47+XY, kadın ise 47+XX kromozomlu olarak ifade edilirler. Sendromu taşıyan kişilerin yüzlerinde kendine has bir görüntü ve öğrenme – gelişim geriliği görülmektedir. Kadınlarda ileri yaşta gebelik bebekte down sendromu görülme riskini arttırmaktadır. Tanı hamilelik sırasında ve doğumda konulabilmektedir.

Down Sendromlu Bireylerde Görülen Fiziksel Belirtiler:

-Dilin olağandan büyük ve sarkık olması

-Gözlerin çekikçe ve göz kapağında katlanma olması

-Boy, kol ve bacaklarda kısalık

-Bebeklerin başını tutmasında zorluk gibi durumlara sebep olan kas gevşekliği

-Avuç içindeki simian çizgisinin bir tane olması

-Burnun basık olması

Ayrıca bu bireylerde zeka geriliği, öğrenme zorluğu, kalp hastalığı, tiroit ve bağırsak problemleri gibi çeşitli sağlık sorunları da yaygın olarak görülmektedir.

Tanı ve Tedavi:

Doğumdan önce yani gebelik sırasında (Prenatal) tanı amaçlı olarak çeşitli testler yapılmaktadır. Bu amaçla gebelik sırasında ultrasonla bebeğin ense kalınlığı ölçümü yapılabilmektedir. İkili tarama ve üçlü tarama testler yapılmaktadır. Ayrıca bebeğin kromozomlarının normalliğine bakmak amacıyla amniyosentez işlemi yardımıyla ve plasenta dokusundan koryon villus yani CVS örneklemesiyle de genetik inceleme yapılabilmektedir. Amniyosentez ve CVS incelemeleri Down sendromunda kesin tanı koymayı sağlamaktadır.

Down Sendromunun tedavisi yoktur. Bu sendromla doğan bireyler özel okul programları ve rehabilitasyon hizmetleri (konuşma ve fiziksel terapi gibi) ile günlük ihtiyaçlarını karşılayabilecek ve çeşitli etkinliklere katılabilecek duruma gelebilmektedirler.

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here